Планирование беременности – ответственное дело. Оно включает в себя отказ от всего вредного, сбалансированное питание с обилием фруктов и овощей в рационе, прием фолиевой кислоты и обследования. Но есть вещи, которые не зависят от действий будущих родителей, например генетика.

Самое важное, о чем они должны позаботиться в первую очередь – здоровье малыша. Представьте, что у внешне здоровой пары рождается младенец с патологией. Родственники могут «почти ничем не болеть». Значит, мужчина или женщина или возможно оба – носители генетических мутации или просто “возрастные родители”. Как спланировать беременность и родить генетически здорового ребенка узнайте в стать.

Что такое скрининг и чем он отличается от инвазивной диагностики

Всем женщинам с 11-й недели беременности по ОМС положено пройти комбинированный скрининг 1-го, 2-го и 3-го триместра. Он приблизительно оценивает вероятность врожденной и наследственной патологии плода на основании УЗИ и биохимического анализа крови на определенные соединения. Например, при синдроме Дауна снижается уровень плазменного белка РАРР-А и повышается гормон ХГЧ в первом триместре, а во втором триместре – повышение ХГЧ, ингибина А, снижение свободного эстриола.

Комплекс процедур пренатального скрининга прогнозирует ряд осложнений:

• преэклампсия;
• задержка роста плода;
• преждевременные роды.

Однако точность метода всего лишь 80%, а информация больше о плаценте, чем о самом плоде. При высоком риске скрининга первого триместра требуется подтверждение при помощи инвазивной диагностики. Пользуется репутацией самого небезопасного метода исследования из-за внутриутробного вмешательства. Для забора образцов клеток эмбриона, амниотической жидкости и т.д. брюшная стенка прокалывается иглой под контролем УЗИ. Присутствует риск самопроизвольного выкидыша и инфицирования плода.

Когда паре необходимо пройти генетическое тестирование

Знание генетического статуса будущими родителями – это ключ к благополучной беременности и родам без осложнений. Первый этап – прегравидарная консультация врача акушера-гинеколога. Им разрабатывается программа для каждой пары. Оценивается здоровье будущих родителей, даются рекомендации по здоровому образу жизни, корректируются существующие нарушения.

Пристальное внимание уделяется выяснению статуса носительства наследственных заболеваний. Они становятся причиной замершей беременности (гибель плода в утробе), рождение ребенка с пороками внутриутробного развития и дальнейшей инвалидизацией.

Поэтому второй этап – медико-генетическая консультация. Обязательны генетические анализы. По их результатам врач-генетик оценивает персональные риски для пары, и делаются выводы:

• перспективность зачатия здорового ребенка естественным путем;
• вероятность проблем с вынашиванием плода;
• риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями.

Посещение кабинета врача-генетика рекомендовано, если:

• в семье и у ближайших родственников ранее были хромосомные аномалии;
• уже есть ребенок, родившийся с наследственным заболеванием;
• наблюдалось невынашивание беременности, неоднократное;
• были случаи мертворождения и смерти новорожденного;
• беременность после 35 лет;
• близкородственный брак.

Что такое инвазивные генетические тесты для беременных

Если в ходе НИПТ и бесплатного скрининга были получены разные результаты или обнаружены аномалии, то доктор порекомендует инвазивную диагностику. Для ее проведения потребуются околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинная кровь. Такие вмешательства приводят к осложнениям – повышением тонуса матки и преждевременными родами (выкидышам). Несмотря на то, что во время процедуры используются стерильные инструменты и одноразовые перчатки, инфицирование плода не исключено.

Как происходит неинвазивный генетический скрининг

Для установления наличия/отсутствия патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичных перестроек в определенных хромосомах эмбриона рекомендуют неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он безопасен, поскольку не нужно прокалывать плодный пузырь, где находится ребенок, и забирать клетки плода. Также этот вид скрининга прогнозирует самые сложные моногенные заболевания (например, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурию и тд), которые не видны на УЗИ или по биохимическому анализу крови.

Материал для НИПТ — венозная кровь матери, в которой содержится ДНК матери и микрочастицы плаценты с внеклеточной фетальной (плодной) ДНК (5-15%).

Как работает НИПТ?

Кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Далее проводится секвенирование – увеличение числа копий ДНК. Это геномная библиотека для каждой женщины. Программа «читает» геном матери и ребенка, сравнивает их. Завершающий этап – анализ данных с помощью биоинформатического алгоритма. Для исследования применяется секвенирование нового поколения NGS (next generation sequencing)-технология. Программа определяет последовательность нуклеотидов в молекулах ДНК и РНК. «Прочитанная» информация сравнивается с нормативными показателями. Таким образом, изучаются все хромосомы и выявляются фрагменты с отклонениями и мутациями. Метод отличается высокой точностью (достоверность выше 99%) и информативностью.

Чтобы сдать НИПТ, свяжитесь с консультантами генетической лаборатории по бесплатной горячей линиии. Сотрудники дадут полуную информацию об опциях НИПТ, помогу подобрать необходимый вариант теста и подскажут стоимость исследования. НИПТ можно сдать в любом городе России. https://kazan.medicalgenomics.ru/