В каждой клетке человека находятся хромосомы с заключенными в них генами. Гены ответственны за разные функции в организме и состоят из нескольких последовательных частей – нуклеотидов. Если в них происходят какие-либо нарушения, то возникают генетические заболевания.

Также могут возникнуть нарушения на уровне хромосом: появление лишней, отсутствие целой или части и пр. В таких случаях проявляются хромосомные болезни.

Генетические и хромосомные нарушения происходят во время формирования эмбриона. Они могут возникать случайно или передаваться по наследству. Вызванные ими заболевания на данный момент не поддаются полному лечению. Но их можно выявить на ранних сроках беременности посредством специальных скринингов.

Виды и сроки проведения скринингов во время беременности

На сроке 11-14 недель беременности назначаются стандартные скрининговые обследования. В них входят определение хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и особого белка плазмы крови, которые выделяются оболочкой плода. Вещества необходимы для нормального протекания беременности, развитии плода, поэтому изменения их уровня в крови беременной служат маркерами для выявления патологии. Для уточнения диагноза назначают более детальные обследования. В отдельных случаях стандартный скрининг можно провести в период между 6 и 14 неделями срока.

Но нередко генетические анализы по данным маркерам дают ложноположительные результаты, ведь результативность комбинированного скрининга первого триметсра всего 75-80%. Они не устанавливают факт наличия мутации, а лишь говорят о вероятности. В итоге женщине назначают другие виды обследования – забор ткани оболочки плода и околоплодных вод, которые проводятся во втором триместре беременности. Такие процедуры являются инвазивными, т. е. связанными с проникновением в организм женщины и развивающегося плода. Поэтому эти способы сопряжены с возможным осложнением, а в случае здоровой женщины она подвергается риску совсем напрасно. Вероятность прерывания беременности мала, но она все же имеется.

Существует более достоверный и безопасный способ скрининга – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Его точность составляет 99,9%. Для анализа у женщины берется венозная кровь, поэтому тестирование не представляет никакой опасности для течения беременности. Из крови выделяют фрагменты ДНК плаценты и плода, которые попадают в материнский кровоток через плаценту.

Неинвазивное тестирование проводится с 10 недели беременности. На этом сроке в крови беременной достигается необходимая концентрация плацентной ДНК.

Генетические патологии, выявляемые НИПТ

Выделенную из крови матери ДНК плода исследуют по определенным участкам. Анализируются те фрагменты, нарушения которых встречается наиболее часто: это мутации некоторых пар хромосом и половых хромосом Х (у девочек и мальчиков) и Y (только у мальчиков).

Неинвазивный пренатальный тест определяет вероятность следующих хромосомных нарушений:

• Лишняя копия 13 пары хромосом – синдром Патау;
• Лишняя копия 18 пары хромосом – синдром Эдвардса;
• Лишняя копия 21 хромосомной пары – синдром Дауна;
• Добавочные Х-хромосомы у мальчиков;
• Отсутствие одной Х-хромосомы у девочек – синдром Шерешевского-Тернера;
• Лишние Х-хромосомы у девочек и Y-хромосомы у мальчиков.

Риск нарушения хромосом лишь только в некоторой степени сопряжен с возрастом будущей матери. После 35 лет возрастает возможность случайных мутаций в половых клетках. Но хромосомные нарушения встречаются также и у женщин более младшего возраста. Поэтому дородовое ДНК тестирование рекомендуется всем беременным.

Стоимость генетического тестирования в Ростове-на-Дону

Неинвазивное генетическое тестирование проводится во всех регионах России. Стоимость анализа НИПТ от 16 500 руб., но всегда можно уточнить действующую на данный момент цену, позвонив сотруднику лаборатории по бесплатной горячей линии 8 800 301 17 51. Связавшись с лабораторией, также можно получить ответы на интересующие вопросы и записаться на сдачу теста ДНК.

Пренатальный неинвазивный тест даст наиболее точный ответ о вероятности хромосомных и генных мутаций на самом раннем сроке беременности. Безопасность метода позволяет рекомендовать данный вид скрининга всем беременным https://rostov-on-don.medicalgenomics.ru/