Тесты ДНК имеют широкие медицинские применения, включая диагностику и прогнозирование различных заболеваний. Одним из таких заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое нарушение в генах SMN1, SMN2, которое приводит к прогрессивной потере нейронов, контролирующих мышцы, и может привести к серьезным проблемам с двигательными функциями.

Диагностика СМА во время беременности

ДНК тест используется для диагностики СМА у плода на ранних стадиях беременности. Для проведения анализа беременной необходимо пройти процедуру амниоцентеза – это процедура, при которой с помощью ультразвука и тонкой иглы производится извлечение небольшого количества амниотической жидкости для анализа генетического материала плода. Затем проводится анализ образцов ДНК, чтобы выявить наличие изменений в специфическом гене, ответственном за СМА.

В комплексе анализ подразумевает следующие шаги:

• Анализ медицинской и семейной истории. Важно узнать о наличии СМА в ранних поколениях семьи, чтобы предположить наследственную форму болезни.

• Ультразвуковое исследование плода. Позволяет обнаружить аномалии развития плода, включая стертую движительную активность, отставание в росте плода и изменения в структуре скелетных мышц.

• Генетический анализ на СМА. Позволяет определить возможные мутации генов SMN1, SMN2 которые являются основной причиной развития СМА.

Обращайтесь к врачу-генетику или специалисту по акушерству и гинекологии, чтобы получить дальнейшую консультацию и осуществить необходимые исследования.

Прогноз рисков рождения ребенка с СМА

100% прогноза рождения ребенка со спинально-мышечной атрофией (СМА) сделать невозможно, однако можно рассчитать риски с помощью генетического исследования биологических родителей.

Если родители оба являются носителями генетической мутации, связанной со СМА, каждый их их их будущих детей будет иметь 25% риск рождения с атрофией. Однако, это все равно не гарантирует, что ребенок будет рожден с СМА, так как существует также 75% вероятность, что ребенок не будет иметь это генетическое заболевание.

Если родители знают, что у них есть риск рождения ребенка со СМА, важно проконсультироваться с генетическим консультантом или врачом, чтобы получить информацию о доступных методах обнаружения СМА во время беременности.

Родители также могут использовать тесты ДНК для прогнозирования риска развития СМА у их будущих детей перед беременностью. Если один или оба родителя являются носителями генетической мутации, связанной с СМА, вероятность передачи этой мутации ребенку увеличивается. Тесты ДНК позволяют определить наличие этих мутаций у родителей и оценить риск развития СМА у будущих детей.

Данные ДНК тесты играют важную роль в диагностике СМА и предоставляют возможность будущим родителям получить информацию о наследственных факторах и рисках. Это может помочь им в принятии осознанных решений о беременности, включая планирование заботы о ребенке в случае диагностирования СМА. На сайте лаборатории можно получить консультацию, как пройти такое исследование в вашем городе nn.medicalgenomics.ru