Содержание
Беременность и роды – волнительные события в каждой семье, к которым следует готовиться заранее. Первый шаг — это оценка здоровья матери и готовность организма к вынашиванию ребенка. Нередко пары волнуются из-за семейных хронических болезней или возможных патологий. Чтобы быть немного подготовленным к возможным проблемам, следует до зачатия пройти обследование не только матери, но и отцу.
Первый шаг – планирование беременности
Перед зачатием пара обязана собрать анамнез и пройти соответствующие обследования.
Наследственные факторы и заболевания – основные критерии оценивания. Каждый человек носитель минимум двух серьезных мутационных изменений. Если у партнера будет идентичное изменение, то с вероятностью 25% ребенок родится больной. Носительство не имеет симптомов, поэтому самостоятельно без анализа определить отклонение невозможно.
Во время сбора анамнеза важно вспомнить все патологии, которые были в роду даже у дальних родственников. В случае их выявления обязательно необходимо записаться на прием к генетику.
Зачем консультация генетика паре
Некоторые пары игнорируют посещение специалиста, не понимая насколько важна консультация, надеясь, что все обойдется. А если нет? Для снижения риска появления на свет больного младенца проводится исследование – скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных отклонений.
Проведение исследования назначается генетиком. После сбора информации доктор:
- определит семейную и личную историю болезней и генетических состояний;
- сделает расчет вероятности наследования на базе генетического анамнеза и медицинских данных.
Рекомендуется или сразу паре, или кому-то одному. При выявлении патогена в одном из генов, скрининг назначается второму супругу именно на определенную мутацию.
Он состоит из пяти фаз:
- Забор крови из вены.
- Подготовка документов.
- Транспортировка биоматериала в лабораторию.
- Изучение материала.
- Получение результата.
Будущим родителям обязательно нужно пройти анализ на носительство распространенных моногенных патологий, передающихся от родителей к малышу.
Из множества тестов ДНК выбирается максимально подходящий конкретной семейной пары. Будущие родители могут сдать анализ на определенные мутационные изменения в конкретном гене. Это необходимо, если есть риск редких наследственных патологий.
Куда обратиться для проведелени генетических анализов при планировании беременности
«Медикал Геномикс» – лаборатория, в которой работают лучшие генетики. Они расскажут о возможных вариантах скрининга для определения следственных факторов, которые связаны с расстройством развития, рецессивными и доминантными наследственными заболеваниями.
Во время проведения экспертизы используются инновационные научные разработки. Лабораторные работы проводятся согласно международным стандартам генетических экспертиз. За все время существования было проведено 500 тыс. исследований.
Лаборатория «Медикал Геномикс» признана одной из лучших в Российской Федерации.
